小儿血管角质瘤综合征

2016-04-29 | 糖苷综合角质

小儿血管角质瘤综合征简介：

　　血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质（angiokeratoma corporis diffusm），又称Fabry综合征（Fabrys syndrome）、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于伪-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。

　　部位：腹部、胸部、下肢、耳

　　科室：小儿科

　　症状：身痛、感觉障碍、瘫痪、身痛、感觉障碍、瘫痪、出汗异常　结节、丘疹、水肿、角膜混浊、发热、呕吐

　　检查项目：伪-巯基乙醇试验、尿常规、腹部血管超声检查、伪-巯基乙醇试验、尿常规、腹部血管超声检查、颅脑CT检查、肝、胆、脾CT检查

　　相关疾病：小儿结节病、小儿内脏幼虫移行症

小儿血管角质瘤综合征原因：

一、发病原因

　　本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-伪-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。

二、发病机制

　　正常时神经酰胺三己糖-伪-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均有沉积，造成功能障碍。

小儿血管角质瘤综合征症状：

　　儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热；脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状；垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。

小儿血管角质瘤综合征诊断：

　　本病征典型症状者诊断不难。

小儿血管角质瘤综合征并发症：

　　可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐；可有内分泌异常等等。

小儿血管角质瘤综合征治疗：

西医治疗

　　本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme）可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

小儿血管角质瘤综合征预防：

　　本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。

预后

　　本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。

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《小谤血管角质瘤综合征》摘要：腹部血管超声检查、α-巯基乙醇试验、尿常规、腹部血管超声检查、颅脑CT检查、肝、胆、脾CT检查相关疾病：小儿结节并小儿内脏幼虫移行症小儿血管角质瘤综合征原因：一、发病原因本病征为性联遗传性疾玻由...

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